Кератоцитин — основной белок матрикса роговицы глаза, обеспечивающий её прозрачность. Врождённая пигментация роговицы связана с доминантной мутацией M в гене KRTN. У носителей хотя бы одного доминантного аллеля M пигментные пятна проявляются с пенетрантностью 50%.
Другой белок — люмикан — кодируется геном LUMX, расположенным в X-хромосоме. Доминантные гомозиготы и гетерозиготы по этому гену (X^DX^D и X^DX^d), а также мужчины с генотипом X^DY, также имеют дефект пигментации роговицы. Считается, что под действием мутантных аллелей обоих генов пигментация проявляется одинаково. В изолированной панмиктической популяции частота встречаемости лиц с генотипами MM и Mm по аутосомному гену составляет 1 на 500 человек, а частота аллеля X^D составляет 20%.
Порядок выполнения задания:
1) дайте определение понятию «пенетрантность аллеля»;
2) напишите возможные генотипы женщин, имеющих дефект роговицы, обусловленный только геном LUMX.
Используя данные, выполните задания (a–c):
a) рассчитайте частоту (%) встречаемости женщин, которые одновременно имеют хотя бы один доминантный аллель в обоих генах;
b) определите частоту (%) встречаемости в данной популяции мужчин, страдающих только одним из двух видов пигментации роговицы;
c) представьте, что эта популяция объединилась с другой популяцией такой же численности, в которой мутантные аллели M и X^D отсутствуют. Рассчитайте новую частоту (%) аллеля X^D и определите, во сколько раз она будет превышать частоту аллеля M после объединения.
Внимание! Данная письменная работа является заданием с развёрнутым ответом. Поэтому способ решения и все соответствующие им расчёты следует последовательно записать в лист ответов.