В медицинской генетике диагностика титиниопатий представляет собой огромную проблему. Это связано с колоссальным размером гена TTN, кодирующего белок титин. Титин — самый крупный из известных мономерных белков человека, выполняющий роль молекулярной пружины в саркомере. Его молекулярная масса составляет около 3994,54 кДа.Как и большинство генов эукариот, ген TTN имеет мозаичную структуру. В ходе транскрипции образуется предшественник, из которого затем вырезаются интроны, а экзоны сшиваются в зрелую мРНК. Секвенирование полного гена титина у пациентов затруднено тем, что экзоны составляют лишь 37% от его общей протяженности в хромосоме, а остальной объем приходится на интроны.
Порядок выполнения задания:
1) последовательно приведите все этапы расчёта;
2) укажите финальный результат в миллиметрах (mm).
Используя данные, выполните задания (a–c).
a) рассчитайте количество аминокислотных остатков в молекуле титина и определите число нуклеотидов в кодирующей части его зрелой мРНК;
b) вычислите полную длину гена TTN, учитывая мозаичную структуру гена;
c) рассчитайте физическую длину этого гена непосредственно в молекуле ДНК, выразив ответ в миллиметрах.