Бомбейский феномен — нетипичное наследование групп крови системы ABO. Гены Iᴬ, Iᴮ и i⁰ могут проявиться в фенотипе только при наличии доминантного аллеля независимого гена H. Этот ген отвечает за синтез антигена H — углеводного предшественника, к которому в дальнейшем присоединяются концевые сахара, формируя агглютиногены A и B. У рецессивных гомозигот hh антиген H не образуется, из-за чего агглютиногены A и B не могут закрепиться на мембране эритроцитов. Фенотипически такие люди всегда имеют I (0) группу крови, независимо от их генотипа по системе ABO. В среднем по миру данный феномен встречается крайне редко, однако в индийском городе Мумбаи из-за высокого уровня близкородственных браков доля людей с Бомбейским феноменом достигает 0,01%. Генетикам необходимо рассчитать расщепление в специфическом браке, оценить применимость такой крови в трансфузиологии, а также установить популяционную структуру населения Мумбаи по данному локусу.
Порядок выполнения задания:
1) составьте решётку Пеннета для брака мужчины и женщины, имеющих IV (AB) группу крови и являющихся гетерозиготами по гену H. Определите точное фенотипическое соотношение групп крови у их потомства;
2) дайте иммунологическое обоснование возможности использования крови «бомбейцев» в качестве донорской;
3) используя закон Харди–Вайнберга, рассчитайте частоты аллелей H и h, а также долю гетерозиготных носителей в Мумбаи.
Используя данные, выполните задания (a-c).
a) определите соотношение фенотипов по группам крови системы ABO среди детей в описанном браке;
b) укажите, людям с какими группами крови можно переливать эритроцитарную массу лиц с Бомбейским феноменом, и обоснуйте ответ;
c) вычислите долю (%) гетерозиготных носителей среди жителей Мумбаи, считая популяцию идеальной и равновесной.
Внимание! Данная письменная работа является заданием с развёрнутым ответом. Поэтому способ решения и все соответствующие им расчёты следует последовательно записать в лист ответов.
Correct answer
4 : 3 : 3 : 6
людям с любой группой крови
1.98